Sanger測序（一代測序技術(shù)）作為“測序金標準”,在分子生物學(xué)研究中發(fā)揮了重要作用，如人類基因組計劃主要基于第一代DNA測序技術(shù)。其方法可靠、準確，簡便的工作流程、快速的分析時間、較小的樣本量和靈活性使其廣泛應(yīng)用于臨床疾病輔助診斷及指導(dǎo)靶向用藥。同時，該平臺具有極高的檢測精度，能清晰分辨特定片段中1個堿基的差別，其DNA片段分析功能也用于輔助臨床個體識別及細胞譜系基因分型。

科室目前擁有ABI3130型基因分析儀和致閱GenReader基因分析儀（北京閱微）。目前已經(jīng)開展如下檢測項目：胃腸間質(zhì)瘤CKIT/PDGFR基因突變檢測；淋巴瘤MYD88 L265點突變/CD79B Y196點突變基因檢測；結(jié)直腸癌微衛(wèi)星不穩(wěn)定(MSI)檢測；淋巴瘤(IgH和TCR)基因重排檢測。

 ABI3130型基因分析儀和致閱GenReader基因分析儀