夫妻雙方?jīng)]有任何癥狀為什么孩子會(huì)患有單基因遺傳??？

這種情況攜帶者夫妻往往沒有任何癥狀，但卻有生育隱性遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)。在常規(guī)產(chǎn)檢中，隱性遺傳病患兒通常無法檢查出異常，直到出生后出現(xiàn)病癥才得以發(fā)現(xiàn)。

您一定很疑惑，什么是單基因遺傳?。磕敲从袥]有什么方法將單基因遺傳病的患病風(fēng)險(xiǎn)降到最低呢？產(chǎn)檢中做哪個(gè)項(xiàng)目篩查出單基因遺傳病呢？別慌，我們?yōu)槟灰唤獯?/p>

什么是單基因遺傳??？

單基因隱性遺傳病是因單個(gè)基因缺陷所引發(fā)的疾病?；蚴侨梭w的遺傳物質(zhì)，孩子的基因，一半來自父親，一半來自母親，當(dāng)父母親中僅僅是其中一方的某個(gè)基因出現(xiàn)缺陷時(shí)，通常不會(huì)表現(xiàn)出臨床癥狀，這時(shí)的父親或母親一方就稱為單基因隱性遺傳病的攜帶者。

單基因隱性遺傳病攜帶者本人不患病，但是當(dāng)男女雙方婚配時(shí)，如果他們不幸都是同一致病基因的攜帶者，這對高風(fēng)險(xiǎn)夫妻就會(huì)發(fā)生所謂的“撞車事件”，就有可能同時(shí)將各自攜帶的致病基因遺傳給孩子，這時(shí)候孩子就患病了。在遺傳學(xué)上，這種情形稱為“隱性遺傳”。

（常染色體隱形遺傳模式圖）

單基因遺傳病的危害有哪些？

大多數(shù)的單基因遺傳病會(huì)致死、嚴(yán)重致畸/致殘，僅有較少數(shù)病種可以治療（僅5%左右）。但其治療費(fèi)用較為昂貴，通常只能采取對癥治療或者康復(fù)治療。因此，在孕早期或是備孕期進(jìn)行常見的單基因遺傳病調(diào)控基因的檢查，進(jìn)而實(shí)施有效的妊娠風(fēng)險(xiǎn)評估與產(chǎn)前診斷，具有重要意義。

以脊髓性肌萎縮癥（SMA）為例，患者癥狀主要表現(xiàn)為全身肌肉萎縮，身體逐漸喪失各種運(yùn)動(dòng)功能，甚至無法呼吸和吞咽，SMA也被稱作“2歲以下嬰幼兒的頭號遺傳病殺手”。SMA 的治療就是在與時(shí)間賽跑，患者越早診斷、越早開始有效治療，預(yù)后越好。在普通的人群中，每40-50個(gè)人中就有一個(gè)SMA致病基因攜帶，如果兩個(gè)相同SMA致病基因的攜帶者婚育，那他們的后代有25%的可能性患上SMA。

因此，國際權(quán)威指南建議對所有備孕夫妻SMA的攜帶狀態(tài)進(jìn)行常規(guī)篩查。開展SMA 攜帶者篩查以及產(chǎn)前診斷，早預(yù)防、早干預(yù)是應(yīng)對 SMA 最經(jīng)濟(jì)有效的辦法。

什么是單基因遺傳病攜帶者篩查？

單基因遺傳病攜帶者篩查（Carrier Screening）是指對表現(xiàn)型正常的人群進(jìn)行某一種疾病或多種疾病的致病基因檢測，識別攜帶致病基因的攜帶者，以減少檢測疾病在人群中發(fā)生率的一種方法。

單基因遺傳病攜帶者篩查實(shí)現(xiàn)了從源頭做好預(yù)防，從普通人群查起，阻止單基因遺傳病的首次發(fā)生，更有效的預(yù)防單基因遺傳病出生缺陷。

如何預(yù)防單基因遺傳病的發(fā)生？

遺傳病擴(kuò)展性攜帶者篩查通過采集2-3ml外周血，可以一次篩查包括遺傳性耳聾、地中海貧血、脊髓性肌萎縮（SMA)、杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）在內(nèi)的等155種常見的單基因隱性遺傳病，從而降低夫妻生育遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)。

從表型正常的人群中發(fā)現(xiàn)致病突變的攜帶者，分析確定夫妻雙方是否為同一單基因隱性遺傳病致病基因的攜帶者，預(yù)判生育遺傳病患兒的潛在風(fēng)險(xiǎn)。

重醫(yī)附一院產(chǎn)科作為重慶市產(chǎn)前診斷質(zhì)控中心，自2022年率先在重慶市開展了擴(kuò)展性攜帶者篩查（包括155種罕見病）。截至到目前，我科已完成近8000例的樣本檢測，陽性率高達(dá)40.67%，其中，高風(fēng)險(xiǎn)夫妻占比約為4.45%。我們有效地為130對高風(fēng)險(xiǎn)夫妻提供指導(dǎo)。

每個(gè)人都要做攜帶者篩查嗎？

單基因遺傳病攜帶者篩查項(xiàng)目適用于所有有生育意向的備孕期及孕早期夫妻，包含以下人群：

1、所有有生育意向的備孕期及孕早期夫婦；

2、所有想通過輔助生殖技術(shù)生育健康寶寶的夫妻；

3、血緣關(guān)系相近的夫妻。

攜帶者篩查的最佳時(shí)期？

單基因遺傳病攜帶者篩查項(xiàng)目的最佳時(shí)期是備孕期，時(shí)間較為充裕，對于異常的篩查結(jié)果夫妻雙方有較長的斟酌和考慮時(shí)間，解決方案較多；若錯(cuò)過備孕期，在孕早期篩查也是可以，但此時(shí)時(shí)間較為緊張，一般建議夫妻雙方同時(shí)進(jìn)行篩查。

單基因遺傳病攜帶者篩查簡便、快捷，來院病人首先應(yīng)經(jīng)過專業(yè)的咨詢后，抽取外周血進(jìn)行檢測（3~5毫升外周血），約3~4周出結(jié)果。

重點(diǎn)來啦

提到基因，大家都覺得很高大上

那單基因遺傳病攜帶者篩查會(huì)不會(huì)特別貴呢？

職工醫(yī)保生育登記備案后可報(bào)銷75%，重慶市社會(huì)保險(xiǎn)局渝社發(fā)（2012）56等文件的規(guī)定，連續(xù)繳6個(gè)月生育險(xiǎn)的孕媽媽可報(bào)銷75%的檢測費(fèi)用，滿足同等條件的準(zhǔn)爸爸也可享受此政策。

我院單基因攜帶者篩查包含144個(gè)基因，155種遺傳病，包含大家耳熟能詳?shù)腟MA、地貧、苯丙酮尿癥等單基因遺傳病，可掃碼查看篩查基因類別。