2024年3月15-17日，第十九屆國際基因組學(xué)大會(huì)——生育健康臨床應(yīng)用（ICG19·RH）在中國深圳召開，重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院產(chǎn)科張華主任受邀參加并作精彩發(fā)言。

會(huì)議圍繞“全周期全覆蓋，守護(hù)婦幼健康；大民生多組學(xué)，科技造福百姓”的主題，聚焦全球出生缺陷防控領(lǐng)域的熱點(diǎn)和難點(diǎn)展開專題演講和學(xué)術(shù)研討，來自全球二十多個(gè)國家和地區(qū)的婦幼健康領(lǐng)域?qū)W術(shù)大咖以及相關(guān)從業(yè)人員近千名代表參加。

2024年3月16日下午，張華主任在會(huì)上以《擴(kuò)展性攜帶者篩查臨床應(yīng)用策略及價(jià)值》為題進(jìn)行了匯報(bào)與討論，向與會(huì)的海內(nèi)外專家學(xué)者們展示了我科作為全國首家進(jìn)行擴(kuò)展性攜帶者篩查本地化檢測單位的檢測數(shù)據(jù)，得到了業(yè)內(nèi)專家的支持與認(rèn)可。

擴(kuò)展性攜帶者篩查（Carrier Screening）是指對表現(xiàn)型正常的人群進(jìn)行某一種疾病或多種疾病的致病基因檢測，識(shí)別攜帶致病基因的攜帶者，以減少檢測疾病在人群中發(fā)生率的一種方法。

擴(kuò)展性攜帶者篩查通過采集2-3ml外周血，可以一次篩查包括遺傳性耳聾、地中海貧血、脊髓性肌萎縮（SMA)、杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）在內(nèi)的等155種常見的單基因隱性遺傳病，從而降低夫妻生育遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)。

重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院作為重慶市產(chǎn)前篩查與診斷醫(yī)療質(zhì)量控制中心，是全國最早開展擴(kuò)展性攜帶者篩查本地化檢測的三甲機(jī)構(gòu)，也是全國遺傳疾病基因檢測項(xiàng)目檢測量最大的醫(yī)院：迄今為止已完成超萬例的樣本檢測，居于全國領(lǐng)先地位！我院綜合陽性率約為45.85%，高風(fēng)險(xiǎn)夫婦比例約為4.31%，有效避免了包括粘多糖貯積癥、進(jìn)行性假肥大性肌營養(yǎng)不良、白化病等在內(nèi)的患兒的出生。

根據(jù)重慶市社會(huì)保險(xiǎn)局渝社發(fā)（2012）56等文件的規(guī)定，職工醫(yī)保且連續(xù)繳納6個(gè)月生育險(xiǎn)的孕媽媽可報(bào)銷75%的檢測費(fèi)用（即自費(fèi)250元），職工醫(yī)保且連續(xù)繳納6個(gè)月生育險(xiǎn)的準(zhǔn)爸爸也可以享受此政策。