遺傳罕見病亞專業(yè)組匯集了來自臨床醫(yī)學(xué)、遺傳學(xué)、臨床檢驗(yàn)診斷學(xué)、分子生物學(xué)及生物信息學(xué)等多學(xué)科專業(yè)技術(shù)人員，目前有博士3人，碩士5人，本科2人，兩人獲香港中文大學(xué)和美國貝勒醫(yī)學(xué)院舉辦的“第六屆國際臨床遺傳學(xué)及遺傳咨詢培訓(xùn)課程”認(rèn)證，三人擔(dān)任重慶市醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)第二屆委員會(huì)青委會(huì)委員。

我院為全國第一批罕見病診療協(xié)作網(wǎng)省級牽頭醫(yī)院，作為重要支撐本專業(yè)組于2021年正式開展了單基因遺傳病攜帶者篩查、全外顯子組+線粒體環(huán)基因（含Trio家系）、全基因組CNV-seq檢測、各疾病系統(tǒng)panel檢測、家系驗(yàn)證、流產(chǎn)組織CNV-seq檢測、動(dòng)態(tài)突變、MLPA等項(xiàng)目。目前已完成了數(shù)千例遺傳罕見病的致病基因檢測及上千個(gè)家系幾百種遺傳病致病基因的攜帶者篩查檢測，實(shí)現(xiàn)了遺傳病從攜帶者篩查到病因診斷的完整檢測體系。檢測惠及周邊省市及市內(nèi)罕見病成員醫(yī)院，輔助區(qū)域內(nèi)成員單位在遺傳病分子診斷和檢測技術(shù)的認(rèn)識和應(yīng)用領(lǐng)域上進(jìn)一步提高。

專業(yè)組與臨床進(jìn)行多學(xué)科合作，聯(lián)合心血管內(nèi)科團(tuán)隊(duì)通過創(chuàng)新的臨床診療方式，開發(fā)了TTR基因篩查，診斷重慶市首例ATTR型心肌淀粉樣變-轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病，輔助患者的精準(zhǔn)治療；通過特殊的探針設(shè)計(jì)以及超高深度的測序手段，輔助泌尿外科明確神經(jīng)纖維瘤的診斷，指導(dǎo)后續(xù)手術(shù)和治療方案的精準(zhǔn)選擇；與消化內(nèi)科合作開發(fā)家族性腸息肉病的基因篩查研究，輔助腸息肉病患者實(shí)現(xiàn)早期診斷和早期干預(yù)；輔助生殖中心團(tuán)隊(duì)為上千名就診的適齡備孕夫婦提供基因檢測，預(yù)測遺傳罕見病患者后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，指導(dǎo)家庭選擇合適的輔助生殖技術(shù)，有效預(yù)防出生缺陷，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。專業(yè)組充分發(fā)揮我院作為全國首批罕見病診療協(xié)作網(wǎng)省級牽頭醫(yī)院的引領(lǐng)和示范作用，協(xié)助臨床科室明確遺傳罕見病的分子致病機(jī)理，全面提升遺傳罕見病基因檢測臨床服務(wù)模式。

專業(yè)組參加了國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗(yàn)中心(NCCL)舉辦的全國遺傳病高通量測序檢測生物信息學(xué)分析、染色體基因組結(jié)構(gòu)異常、遺傳病基因變異（Trio家系）高通量測序檢測等室間質(zhì)量評價(jià)體系，不斷改進(jìn)檢測質(zhì)量，優(yōu)化檢測體系。